Проф. Ивайло Търнев: България е една от последните страни, в които започна лечението със Спинраза
Дни след еуфорията по слагането на медикамента Спинраза на първия български пациент, разговаряме с проф. Ивайло Търнев за историята на революционната инжекция у нас.
Проф. Търнев, какви старания струваше извоюването на тази опция за българските пациенти със спинална мускулна недоразвитост?
Nusinersen (SPINRAZA) е регистриран в Европа от три години. В България попадна в листата на нерегистрираните лекарства и се обезпечава със специфични протоколи от НЗОК от юни, тази година. Екипът на Българското сдружение по невромускулни болести актуализира Българския консенсус за лекуване на наследствените невромускулни болести, като включи лекуването с Nusinersen (SPINRAZA). В Експертния център по наследствени нервни и метаболитни болести в УМБАЛ „ Александровска “ разработихме клинична процедура и подготвихме зала, където да се реализира операцията. Хоспитализирахме пациенти със спинална мускулна недоразвитост, с цел да оценим настоящото им положение и им издадохме протоколи за лекуване.
Какво съставлява медикаментът, за какво е толкоз безценен? Разбрахме, че лекарството коства 70 000 евро.
Това е първата утвърдена РНК терапия в света. Nusinersen (SPINRAZA) е лекарство, употребявано за лекуване на 5q спинална мускулна недоразвитост (SMA), генетично заболяване, което предизвиква уязвимост и загуба на мускулите, в това число и на мускулите на белите дробове. Болестта е обвързвана с недостатък на хромозома 5q и признаците нормално се появяват малко след раждането. При пациентите със спинална мускулна недоразвитост липсва протеин, който е от значително значение за моторните неврони, контролиращи придвижванията на мускулите, с цел да оцелеят и да действат обикновено. Този протеин се получава от два гена: SMN1 и SMN2. При тези пациенти първият ген липсва. Spinraza е тип генетичен материал, който разрешава на SMN2 гена да създава протеин с цялостна дължина, с цел да работи обикновено. По този метод се облекчават признаците на болестта.
Това е единственият медикамент, утвърден за лекуване на всички форми на 5q СМА (през декември 2016 от FDA - Food and drug agency и през май 2017 от ЕМА - European medicines agency). Препоръчителната доза на медикамента е 12 mg (всеки флакон е 5 ml/12 mg), приложени интратекално (в обвивките на гръбначния мозък). Терапията стартира с четири натоварващи дози - три през 14 дни и четвъртата 30 дни след третата. След това поддържащите дози се ползват през четири месеца. При предсимптоматично стартирано лекуване, при заболели със СМА вид, се следи двигателно развиване, близо до това на здравите деца. При другите клинични изследвания, децата на терапия реализират значимо усъвършенстване на двигателните функционалности. Наблюдава се нараснала преживяемост на пациентите със СМА вид 1. Медикаментът е утвърден за всички форми на болестта, само че на този стадий реимбурсирането му в Европейски Съюз е главно за СМА вид 1, вид 2 и вид 3 под 18 година
Как се приготвиха българските експерти?
Екипът на УМБАЛ Александровска, както и екипите на УСБАЛСП „ Св.Наум “, УСБАЛДБ „ проф. Митев “ и УМБАЛ „ Св. Георги “ минаха през няколко теоретични и на практика образования в чужбина. Гостуваха ни и интернационалните специалисти с опит в лекуването. Нашите кинезитерапевти бяха осведомени с функционалните скали за оценка на положението на пациентите в друга възраст.
Какво съставлява операцията?
В деня преди слагането на Nusinersen пациентът се изследва, прави оценка се моторната функционалност (това се прави преди първото инжектиране, 3 месеца след 6-тата доза и след това на всеки шест месеца). По преценка на лекуващия доктор се дефинира типа на анестезията. При по-малки деца може да се приложи обща упойка след предварителна консултация с анестезиолог, пулмолог и кардиолог. Nusinersen се влива постепенно, за 2-3 минути, при непрестанно наблюдаване на пациента. Пациентът напуща клиниката не по-рано от 2 часа при първа процедура или 1 час при идващите процедури, в случай че е приел храна, течности и се усеща добре.
Каква успеваемостта на този медикамент? Какви резултати очаквате?
Това лекуване стабилизира забележителна част от болните, а при някои води даже до усъвършенстване във връзка с двигателните функционалности и нуждата от асистирано дишане. И най-важното - усилва продължителността на живот на тези заболели. Защото пациентите със спинална мускулна недоразвитост вид 1, без лекуване, умират до 2 години. Най-голям резултат е показан при заболели, при които лекуването е почнало предсимптоматично.
Колко са пациентите, които се нуждаят от това лекуване у нас?
У нас медикаментът е показан за всички форми на спинална мускулна недоразвитост, само че единствено до 18 година В България, сега, сред 25 и 30 пациенти са в този възрастов диапазон. НЗОК ще финансира (вероятно) лекуването на към 30 деца годишно. Възрастните пациенти със спинална мускулна недоразвитост са доста повече – над 120 и те са със спинална мускулна недоразвитост вид 2 и вид 3. Ние поддържаме указател на хората с това заболяване. В някои страни като Германия, Англия, Полша, Румъния няма възрастови ограничавания в приложението на медикамента. Но доста от възрастните пациенти имат изключващи критерии за осъществяване на лекуването, което ги прави несъответствуващи. В края на тази година се чака регистрация на перорален медикамент (под формата на таблетки) за спинална мускулна недоразвитост, който ще бъде по-достъпен за приложение при възрастните заболели.
Какво тъкмо значи слагането на инжекцията Спинраза за пръв път у нас, къде подрежда това събитие родната ни медицина?
Ние сме една от последните страни, в които стартира това лекуване. Неслучайно доста наранени фамилии емигрираха в Германия, Италия и Англия и към този момент втора година се лекуват в тези страни. И въпреки всичко е радостно, че лекуването стартира и към този момент се обезпечава посредством НЗОК.
Проф. Ивайло Търнев е шеф на Неврологичната клиника към УМБАЛ „ Александровска ”, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет, София и в Катедрата по когнитивна просвета и логика на психиката в Нов български университет. Председател е на Българското сдружение по невромускулни болести (НМЗ) и Българското сдружение по епилепсия. Специализирал е в Оксфордския Университет, Англия и в Института по миология, Париж. Водещ откривател е в над 40 плана. Ръководи проучвателен екип, описал 14 нови заболявания. Проф. Търнев е ръководител на Фондация " Здравни проблеми на малцинствата ", притежател е на премия „ Паница ” за гражданска героизъм и публичен принос.
Проф. Търнев, какви старания струваше извоюването на тази опция за българските пациенти със спинална мускулна недоразвитост?
Nusinersen (SPINRAZA) е регистриран в Европа от три години. В България попадна в листата на нерегистрираните лекарства и се обезпечава със специфични протоколи от НЗОК от юни, тази година. Екипът на Българското сдружение по невромускулни болести актуализира Българския консенсус за лекуване на наследствените невромускулни болести, като включи лекуването с Nusinersen (SPINRAZA). В Експертния център по наследствени нервни и метаболитни болести в УМБАЛ „ Александровска “ разработихме клинична процедура и подготвихме зала, където да се реализира операцията. Хоспитализирахме пациенти със спинална мускулна недоразвитост, с цел да оценим настоящото им положение и им издадохме протоколи за лекуване.
Какво съставлява медикаментът, за какво е толкоз безценен? Разбрахме, че лекарството коства 70 000 евро.
Това е първата утвърдена РНК терапия в света. Nusinersen (SPINRAZA) е лекарство, употребявано за лекуване на 5q спинална мускулна недоразвитост (SMA), генетично заболяване, което предизвиква уязвимост и загуба на мускулите, в това число и на мускулите на белите дробове. Болестта е обвързвана с недостатък на хромозома 5q и признаците нормално се появяват малко след раждането. При пациентите със спинална мускулна недоразвитост липсва протеин, който е от значително значение за моторните неврони, контролиращи придвижванията на мускулите, с цел да оцелеят и да действат обикновено. Този протеин се получава от два гена: SMN1 и SMN2. При тези пациенти първият ген липсва. Spinraza е тип генетичен материал, който разрешава на SMN2 гена да създава протеин с цялостна дължина, с цел да работи обикновено. По този метод се облекчават признаците на болестта.
Това е единственият медикамент, утвърден за лекуване на всички форми на 5q СМА (през декември 2016 от FDA - Food and drug agency и през май 2017 от ЕМА - European medicines agency). Препоръчителната доза на медикамента е 12 mg (всеки флакон е 5 ml/12 mg), приложени интратекално (в обвивките на гръбначния мозък). Терапията стартира с четири натоварващи дози - три през 14 дни и четвъртата 30 дни след третата. След това поддържащите дози се ползват през четири месеца. При предсимптоматично стартирано лекуване, при заболели със СМА вид, се следи двигателно развиване, близо до това на здравите деца. При другите клинични изследвания, децата на терапия реализират значимо усъвършенстване на двигателните функционалности. Наблюдава се нараснала преживяемост на пациентите със СМА вид 1. Медикаментът е утвърден за всички форми на болестта, само че на този стадий реимбурсирането му в Европейски Съюз е главно за СМА вид 1, вид 2 и вид 3 под 18 година
Как се приготвиха българските експерти?
Екипът на УМБАЛ Александровска, както и екипите на УСБАЛСП „ Св.Наум “, УСБАЛДБ „ проф. Митев “ и УМБАЛ „ Св. Георги “ минаха през няколко теоретични и на практика образования в чужбина. Гостуваха ни и интернационалните специалисти с опит в лекуването. Нашите кинезитерапевти бяха осведомени с функционалните скали за оценка на положението на пациентите в друга възраст.
Какво съставлява операцията?
В деня преди слагането на Nusinersen пациентът се изследва, прави оценка се моторната функционалност (това се прави преди първото инжектиране, 3 месеца след 6-тата доза и след това на всеки шест месеца). По преценка на лекуващия доктор се дефинира типа на анестезията. При по-малки деца може да се приложи обща упойка след предварителна консултация с анестезиолог, пулмолог и кардиолог. Nusinersen се влива постепенно, за 2-3 минути, при непрестанно наблюдаване на пациента. Пациентът напуща клиниката не по-рано от 2 часа при първа процедура или 1 час при идващите процедури, в случай че е приел храна, течности и се усеща добре.
Каква успеваемостта на този медикамент? Какви резултати очаквате?
Това лекуване стабилизира забележителна част от болните, а при някои води даже до усъвършенстване във връзка с двигателните функционалности и нуждата от асистирано дишане. И най-важното - усилва продължителността на живот на тези заболели. Защото пациентите със спинална мускулна недоразвитост вид 1, без лекуване, умират до 2 години. Най-голям резултат е показан при заболели, при които лекуването е почнало предсимптоматично.
Колко са пациентите, които се нуждаят от това лекуване у нас?
У нас медикаментът е показан за всички форми на спинална мускулна недоразвитост, само че единствено до 18 година В България, сега, сред 25 и 30 пациенти са в този възрастов диапазон. НЗОК ще финансира (вероятно) лекуването на към 30 деца годишно. Възрастните пациенти със спинална мускулна недоразвитост са доста повече – над 120 и те са със спинална мускулна недоразвитост вид 2 и вид 3. Ние поддържаме указател на хората с това заболяване. В някои страни като Германия, Англия, Полша, Румъния няма възрастови ограничавания в приложението на медикамента. Но доста от възрастните пациенти имат изключващи критерии за осъществяване на лекуването, което ги прави несъответствуващи. В края на тази година се чака регистрация на перорален медикамент (под формата на таблетки) за спинална мускулна недоразвитост, който ще бъде по-достъпен за приложение при възрастните заболели.
Какво тъкмо значи слагането на инжекцията Спинраза за пръв път у нас, къде подрежда това събитие родната ни медицина?
Ние сме една от последните страни, в които стартира това лекуване. Неслучайно доста наранени фамилии емигрираха в Германия, Италия и Англия и към този момент втора година се лекуват в тези страни. И въпреки всичко е радостно, че лекуването стартира и към този момент се обезпечава посредством НЗОК.
Проф. Ивайло Търнев е шеф на Неврологичната клиника към УМБАЛ „ Александровска ”, професор в Катедрата по неврология на Медицинския университет, София и в Катедрата по когнитивна просвета и логика на психиката в Нов български университет. Председател е на Българското сдружение по невромускулни болести (НМЗ) и Българското сдружение по епилепсия. Специализирал е в Оксфордския Университет, Англия и в Института по миология, Париж. Водещ откривател е в над 40 плана. Ръководи проучвателен екип, описал 14 нови заболявания. Проф. Търнев е ръководител на Фондация " Здравни проблеми на малцинствата ", притежател е на премия „ Паница ” за гражданска героизъм и публичен принос.
Източник: offnews.bg
КОМЕНТАРИ